Η πρώιμη μορφή της νόσου, που χτυπάει ανθρώπους κάτω των 65 ετών, είναι σπάνια

Μια 29χρονη μονογονέας από την Αυστραλία, η Erin Kelly, βρέθηκε αντιμέτωπη με μια εντελώς απρόσμενη διάγνωση: μια σπάνια, πρώιμη μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ, η οποία οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη (PSEN1) που κληρονόμησε από τη μητέρα της, Robyne.

«Η μητέρα μου πέθανε από Αλτσχάιμερ όταν ήταν 50 ετών» είπε στο αυστραλιανό μέσο 7News. «Η νόσος πήρε τον παππού μου στα 45 του, όπως και τη θεία μου, στην ίδια ηλικία. Αλλά δεν φανταζόμουν ότι θα εμφανιζόταν σε εμένα τόσο νωρίς».

Πράγματι, σύμφωνα με την Κλινική Μάγιο, η πρώιμη μορφή της νόσου, που χτυπάει ανθρώπους κάτω των 65 ετών, είναι σπάνια. Σε μεγαλύτερες ηλικίες, ωστόσο η νευροεκφυλιστική αυτή πάθηση είναι ιδιαίτερα κοινή αφού, σύμφωνα με αμερικανικά στοιχεία, την έχει ένας στους εννέα ανθρώπους 65 ετών και άνω. Η αντίστοιχη αναλογία σε ενήλικες 30-64 ετών είναι 110 στους 100.000, όπως γράφει στην ιστοσελίδα της Κλινικής Μάγιο.

Μετά τη διάγνωσή της η Erin ήταν σε άρνηση. «Αρχικά είπα ότι δεν ήθελα να ξέρω. Έκρυψα το κεφάλι μου στην άμμο και προσποιούμουν ότι δεν συμβαίνει για τα πρώτα περίπου τρία χρόνια, μέχρι που αποφάσισα να κάνω κάτι γι’ αυτό».

Τα πρώτα της συμπτώματα ήταν «μικρές αλλαγές» όπως το να «ξεχνάω λέξεις και να τις μπερδεύω. Σκεφτόμουν κάτι και έλεγα άλλη λέξη. Κάτι που δεν έκανα στο παρελθόν».

Προς το παρόν δεν το έχει πει ακόμα στην 8χρονη σήμερα κόρη της, Evie. «Δεν είμαστε ακόμα σίγουροι για το πώς και τι να της πούμε. Είναι πολύ μικρή» σχολίασε. «Θα της πούμε κάποια πράγματα, αλλά θέλουμε να την προστατεύσουμε για όσο περισσότερο χρόνο μπορούμε».

Ο στόχος της μητέρας της είναι τώρα «να τη δω να τελειώνει το σχολείο, να παντρεύεται. Θέλω να ενηλικιωθεί προτού πεθάνω».

Μάλιστα η θετή αδερφή της Erin, Jessica Simpson, ξεκίνησε έναν διαδικτυακό έρανο στο GoFundMe για να συγκεντρώσει χρήματα για θεραπεία, καθώς όπως ισχυρίζεται, «μας είπαν ότι είναι υπερβολικά νέα για να μπορεί να συμμετάσχει σε κλινικές δοκιμές στην Αυστραλία. Υπάρχει μια θεραπεία που ονομάζεται Leqembi. Δεν είναι οριστική, αλλά μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη και να δώσει στην Erin περισσότερο χρόνο – για να συνεχίσει να εργάζεται, να είναι λειτουργική και, το σημαντικότερο, να μεγαλώσει την Evie για όσο περισσότερο χρόνο μπορεί. Αλλά αυτό το φάρμακο δεν είναι διαθέσιμο στο δημόσιο σύστημα υγείας [της Αυστραλίας] και είναι απίστευτα ακριβό».

Για την ασθένεια της αδερφής της πρόσθεσε πως «είναι σπάνια. Είναι ανίατη. Και έχει αρχίσει ήδη να επηρεάζει τη ζωή της. Οι περισσότεροι δεν συνδέουν το Αλτσχάιμερ με κάποιον τόσο νέο – που ακόμα φτιάχνει κολατσιό για το σχολείο του παιδιού του, του διαβάζει ιστορίες το βράδυ και βρίσκεται δίπλα του καθημερινά. Αλλά αυτή είναι η ζωή της Ein. Και, δυστυχώς, η νόσος εξελίσσεται ραγδαία.

Αυτό που ζητάει η Erin δεν είναι ένα θαύμα – ξέρει ότι δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για εκείνη στον ορίζοντα. Απλά ζητάει περισσότερο χρόνο. Περισσότερες φυσιολογικές μέρες. Περισσότερες μικρές στιγμές. Περισσότερες αναμνήσεις που θα κουβαλάει μέσα της η Evie όταν η Erin δεν θα μπορεί πια να το κάνει».

Πηγή: marieclaire.gr

#NΟΣΟΣ ΑΛΤΣΧΑΙΜΕΡ #ΜΗΤΕΡΑ