Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία: Όταν η υψηλή χοληστερίνη δεν είναι θέμα διατροφής

H έγκαιρη διάγνωση δίνει λύσεις στην υψηλή χοληστερόλη εξαιτίας κληρονομικότητας

Αρκετοί είναι οι άνθρωποι οι οποίοι αντιμετωπίζουν πρόβλημα με υψηλή υψηλή χοληστερίνη, κάτι που αντιμετωπίζουν με ανάλογη διατροφή. Δεν ισχύει όμως το ίδιο και για την οικογενή θπερχοληστερολαιμία.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί αυξημένα επίπεδα «κακής» χοληστερόλης (LDL) στο αίμα, της χοληστερίνης που ευθύνεται για τη δημιουργία αθηρωματικής πλάκας στις αρτηρίες.

Δεν έχει να κάνει με τη διατροφή ή τον τρόπο ζωής, αλλά είναι θέμα γονιδίων, και μπορεί να αυξήσει (έως και 20 φορές) τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων, εμφράγματος και εγκεφαλικόυ, ακόμα και σε νεαρή ηλικία. Ακριβώς επειδή πρόκειται για γενετική διαταραχή, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία δεν θεραπεύεται. Ωστόσο είναι διαχειρίσιμη. Η έγκαιρη διάγνωση και η αγωγή με φάρμακα και αλλαγές στον τρόπο ζωής έχει πολύ καλά αποτελέσματα ως προς την αντιμετώπισή της.

Για να εντοπιστεί έγκαιρα το πρόβλημα, είναι κρίσιμος ο τακτικός έλεγχος.  Οι ενήλικες πρέπει να μετρούν τη χοληστερίνη κάθε 4–6 χρόνια, ενώ όσοι έχουν οικογενειακό ιστορικό πρέπει να ελέγχονται πιο συχνά. Τα παιδιά πρέπει να εξετάζονται μία φορά μεταξύ 9–11 ετών και ξανά μεταξύ 17–21.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ

Κρήτη: Ξανά στους δρόμους οι αγροτοκτηνοτρόφοι – Τι αποφασίστηκε σε χθεσινή σύσκεψη

Υπάρχουν δύο τύποι:

• Η ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Προκύπτει όταν το μεταλλαγμένο γονίδιο κληρονομείται από τον έναν γονέα.
• Η ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Σπανιότερη και σοβαρότερη μορφή, όταν το μεταλλαγμένο γονίδιο προέρχεται και από τους δύο γονείς.

Τα σημάδια της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας

Πολλοί άνθρωποι δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα, γι’ αυτό και μόλις ένας στους δέκα γνωρίζει ότι πάσχει. Το κύριο προειδοποιητικό σημάδι είναι η LDL χοληστερόλη άνω των 190 mg/dL, που συνήθως εντοπίζεται σε εξετάσεις ρουτίνας. Σε προχωρημένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν:

• Εξογκώματα σε γόνατα, αγκώνες ή αρθρώσεις
• Πόνος ή πρήξιμο στον αχίλλειο τένοντα
• Κίτρινες κηλίδες γύρω από τα μάτια
• Λευκός ή γκρίζος δακτύλιος γύρω από την ίριδα

Εάν εμφανιστούν τέτοια σημάδια, είναι πιθανό τα επίπεδα LDL να είναι πολύ υψηλά και σε αυτές τις περιπτώσεις η άμεση ιατρική παρέμβαση είναι απαραίτητη.

Οι αιτίες της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός απομακρύνει τη χοληστερόλη από το αίμα. Όταν αυτό δεν γίνεται αποτελεσματικά, η χοληστερίνη συσσωρεύεται.

Το 60% έως 80% των περιπτώσεων οφείλεται σε μεταλλάξεις στα εξής γονίδια:

• LDLR
• APOB
• PCSK9

Ένα άτομο που έχει έναν γονέα με υπερχοληστερολαιμία έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει τη διαταραχή. Όσοι έχουν οικογενειακό ιστορικό, πρέπει να υποβάλλονται σε σχετικό έλεγχο.

Διάγνωση

Η διάγνωση της γίνεται με κλινική εξέταση, εργαστηριακές αναλύσεις και οικογενειακό ιστορικό. Αρχικά οι γιατροί αναζητούν σημάδια όπως εναποθέσεις χοληστερίνης γύρω από τα μάτια και ρωτούν για καρδιακά επεισόδια σε συγγενείς. Επίπεδα LDL άνω των 190 mg/dL στους ενήλικες (ή 160 mg/dL στα παιδιά) είναι ενδεικτικές τιμές που μπορεί να υποδηλώνουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Αντιμετώπιση – Αλλαγές στον τρόπο ζωής και φαρμακευτική αγωγή

Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής βοηθούν, αλλά δεν αρκούν από μόνες τους. Οι βασικές συστάσεις περιλαμβάνουν:

• Διατροφή με χαμηλά λιπαρά, αλάτι και ζάχαρη
• Τακτική άσκηση
• Αποχή από το κάπνισμα
• Περιορισμό της κατανάλωσης αλκοόλ
• Συχνό έλεγχο των επιπέδων χοληστερίνης

Οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται φαρμακευτική αγωγή. Ορισμένες συνηθισμένες επιλογές είναι:

• Στατίνες για μείωση της παραγωγής χοληστερίνης
• Αναστολείς απορρόφησης χοληστερόλης
• Δεσμευτικά χολικών οξέων
• Αναστολείς PCSK9 που βοηθούν το ήπαρ να απομακρύνει τη χοληστερίνη
• Μπεμπεδοϊκό οξύ που μειώνει την παραγωγή χοληστερόλης στο ήπαρ

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία δεν είναι αποτέλεσμα κακών συνηθειών — είναι ζήτημα κληρονομικότητας. Και γι’ αυτό, το πιο σημαντικό είναι η έγκαιρη διάγνωση. Όσο νωρίτερα εντοπιστεί, τόσο καλύτερα. Αν υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια ή ασυνήθιστα υψηλή χοληστερίνη, μην το αμελήσεις: ένας απλός έλεγχος μπορεί να αποδειχθεί σωτήριο.

Πηγή: newsbeast.gr