Τα κενά στους ελέγχους και οι κίνδυνοι της εξωσωματικής

Η αποκάλυψη ότι σπέρμα δότη από τη Δανία με σοβαρή παθογόνο μετάλλαξη στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53, που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, χρησιμοποιήθηκε επί χρόνια για τη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε 14 χώρες —μεταξύ αυτών και 18 στην Ελλάδα—, έχει σημάνει παγκόσμια ανησυχία.

Με 11 οικογένειες στη χώρα μας να βρίσκονται σήμερα σε αγωνία και την έρευνα να συνεχίζεται, οι αρμόδιες Αρχές προσπαθούν να χαρτογραφήσουν πλήρως τα περιστατικά. Όπως έκανε γνωστό ο καθηγητής Αιματολογίας-Ογκολογίας του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Αντώνης Καττάμης, σύμφωνα με τα έως τώρα στοιχεία, ένα παιδί που γεννήθηκε από το γενετικό υλικό του δότη έχει χάσει τη ζωή του, ενώ από καρκίνο νοσεί και το αδερφάκι του. Το ζευγάρι απέκτησε τρία παιδιάμε σπέρμα του ίδιου δότη.

Σύμφωνα με ειδικούς επιστήμονες, η υπόθεση αποκαλύπτει πως ακόμη και τα αυστηρά πρωτόκολλα δεν μπορούν να μηδενίσουν πλήρως το ρίσκο. Την ίδια ώρα, ανοίγει ξανά η συζήτηση για τον αριθμό των παιδιών που μπορεί να γεννηθούν από έναν δότη, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για σταθερούς διεθνείς κανόνες που θα διασφαλίζουν τη μέγιστη δυνατή ασφάλεια.

Για το σοβαρό αυτό ζήτημα, που έχει προκαλέσει έντονη ανησυχία σε οικογένειες και την επιστημονική κοινότητα σε όλη την Ευρώπη, το ΑΠΕ-ΜΠΕ απευθύνθηκε στην ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής Jan Traeger-Συνοδινού, πρώην διευθύντρια Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής και μέλος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.

Η καθηγήτρια εξηγεί τι ισχύει σήμερα στην Ελλάδα για τους ελέγχους των δοτών και τον αριθμό χρήσεων των γαμετών, αλλά και γιατί, παρά τα πρωτόκολλα, δεν μπορεί ποτέ να αποκλειστεί πλήρως ο κίνδυνος εμφάνισης μιας σπάνιας γενετικής νόσου.

«Η υπόθεση αυτή είναι εξαιρετικά δυσάρεστη και αναδεικνύει τους κινδύνους της IVF που σχετίζονται α) με τη μετάδοση γενετικών νοσημάτων και β) με τον αριθμό χρήσεων των γαμετικών κυττάρων ενός δότη», σημειώνει.

Τι σημαίνει η μετάλλαξη στο TP53

Η παραλλαγή στο γονίδιο TP53 χαρακτηρίζεται παθογόνος και συνδέεται με πολύ υψηλό κίνδυνο εμφάνισης πολλών τύπων καρκίνου, όπως στο σύνδρομο Li-Fraumeni. Εκτιμάται ότι περίπου το 20% των κυττάρων του δότη, συμπεριλαμβανομένων των σπερματοζωαρίων, φέρει τη μετάλλαξη.

Κατά συνέπεια, κάθε παιδί που προκύπτει από «επηρεασμένο» σπερματοζωάριο κληρονομεί τη μετάλλαξη σε όλα του τα κύτταρα.

Η ίδια τονίζει ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη δεν μπορούσε να ανιχνευθεί με τους συνήθεις προληπτικούς ελέγχους, καθώς πρόκειται για εξαιρετικά σπάνια περίπτωση μωσαϊκισμού.

Έλεγχοι δοτών γαμετών στην Ελλάδα

Στην Ελλάδα, ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει μεταξύ άλλων:

• Μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Κυστική ίνωση (κάλυψη ≥99%)
• Κλασικό καρυότυπο
• Νωτιαία μυϊκή ατροφία
• Μη συνδρομική κώφωση
• Για δότριες: σύνδρομο εύθραυστου Χ

Παρότι μπορεί να γίνει εκτενέστερος έλεγχος, παραμένει πάντα ένα μικρό υπολειπόμενο ρίσκο.

Μέγιστος αριθμός απογόνων ανά δότη

Στην Ελλάδα, βάσει νόμου, τα γαμετικά κύτταρα κάθε δότη μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε έως 12 οικογένειες συνολικά. Από το 2022 λειτουργεί Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών, που συμβάλλει στον έλεγχο τόσο του αριθμού απογόνων όσο και του κινδύνου γενετικών παθήσεων.

Η υπόθεση, καταλήγει η καθηγήτρια, υπενθυμίζει ότι ο κίνδυνος γενετικών νοσημάτων δεν μπορεί να εξαλειφθεί πλήρως, είτε πρόκειται για φυσική σύλληψη είτε για υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, και καθιστά αναγκαία την αυστηρή εφαρμογή ορίων στον αριθμό απογόνων ανά δότη