Αμυλοείδωση: Συμπτώματα, αίτια και θεραπεία της σπάνιας ασθένειας – Στην Κρήτη οι περισσότεροι ασθενείς

Η αμυλοείδωση στο επιστημονικό μικροσκόπιο

Η αμυλοείδωση είναι μία σπάνια νόσος που «ξεγελά» και οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια. Στην περίπτωση της καρδιάς, αν δεν γίνει έγκαιρα διάγνωση, μπορεί και να αποβεί μοιραία.

Η αμυλοείδωση παραμένει μία «ύπουλη» και υποδιαγνωσμένη νόσος της εποχής μας, με κίνδυνο να προκαλέσει ακόμη και καρδιακή ανεπάρκεια.

Πρόσφατες προσπάθειες «χαρτογράφησης» της νόσου, ωστόσο, αποκάλυψαν ότι η κληρονομική μορφή της συναντάται στην Κρήτη σε υψηλότατα ποσοστά.

Η αμυλοείδωση οδηγεί ορισμένες πρωτεΐνες που ονομάζονται ινίδια αμυλοειδούς, να συσσωρεύονται σε ζωτικά όργανα όπως η καρδιά, τα νεφρά και τα νεύρα και να μπλοκάρουν τη φυσιολογική λειτουργία τους.

Στην περίπτωση της καρδιάς, αν δεν τεθεί έγκαιρα διάγνωση, η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και να αποβεί μοιραία. Σήμερα, ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που αλλάζουν την πορεία των ασθενών.

Η αμυλοείδωση στο επιστημονικό μικροσκόπιο

Παρότι η επιστήμη έχει κάνει άλματα στη μελέτη της αμυλοείδωσης, οι περισσότεροι ασθενείς στη χώρα μας εξακολουθούν να ζουν με τη νόσο, χωρίς να γνωρίζουν την πραγματική της αιτία.

Αυτό ανέφερε, μιλώντας στο iatropedia.gr, ο αν. Καθηγητής Καρδιολογίας στη Μονάδα Διάγνωσης και Θεραπείας Αμυλοειδώσεων της Θεραπευτικής Κλινικής του ΕΚΠΑ, στο Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», Κίμων Σταματελόπουλος, στο περιθώριο του Πανευρωπαϊκού Καρδιολογικού Συνεδρίου – ESC Congress 2025, που έγινε 29 Αυγούστου – 1 Σεπτεμβρίου 2025, στη Μαδρίτη της Ισπανίας.

Όπως τόνισε ο επιστήμονας, τα νεότερα στοιχεία που έχουν προκύψει από τη μελέτη της επίπτωσης της νόσου στην καρδιά, και τα οποία παρουσιάστηκαν στο Συνέδριο από διακεκριμένους επιστήμονες από όλη την Ευρώπη, υποδεικνύουν τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, η οποία δεν είναι πάντα σαφής.

Στην Ελλάδα, τα διαθέσιμα δεδομένα δείχνουν ότι η διάγνωση καθυστερεί σημαντικά: 1 στους 4 ασθενείς φτάνει στον ειδικό αφού πρώτα περάσει από τουλάχιστον 5 διαφορετικούς γιατρούς και ειδικότητες.

«Η αμυλοείδωση είναι πολυσυστηματική νόσος. Μπορεί να ξεκινήσει με συμπτώματα που μοιάζουν ασήμαντα ή που αφορούν άλλα όργανα πέρα από την καρδιά, και για αυτόν τον λόγο ο ασθενής καταλήγει να περιφέρεται από ειδικότητα σε ειδικότητα, χωρίς να τίθεται εγκαίρως η σωστή διάγνωση», τονίζει ο καθηγητής.

Κρήτη: Μία από τις πρώτες περιοχές στον κόσμο σε αριθμό περιστατικών

Στην Κρήτη, η αμυλοείδωση εμφανίζεται συχνότερα λόγω συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων που «κληροδοτήθηκαν» σε οικογένειες εδώ και αιώνες, δημιουργώντας έναν ιδιαίτερο χάρτη επιδημιολογίας που δεν συναντάται με την ίδια συχνότητα αλλού.

«Στην Κρήτη έχουμε οικογένειες με πολλαπλά περιστατικά. Πρόκειται για ένα φαινόμενο που σχετίζεται με τη μετακίνηση πληθυσμών στο παρελθόν και έχει δημιουργήσει έναν ξεχωριστό επιδημιολογικό χάρτη για τη χώρα μας», εξηγεί ο κ. Σταματελόπουλος.

Πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι η Κρήτη έχει ένα από τα υψηλότερα ποσοστά κληρονομικής αμυλοείδωσης τύπου ATTR στον κόσμο.

Σε περίπου 620.000 κατοίκους που παρακολουθήθηκαν από το 1993 έως το 2019, διαγνώστηκαν 30 άτομα από 12 οικογένειες, μαζί με 5 ασυμπτωματικούς φορείς στα παιδιά τους.

Η νόσος οφείλεται σε τρεις διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις, η καθεμία με διαφορετικά συμπτώματα και πορεία, από νευροπάθεια σε νεαρούς έως καρδιοπάθεια σε ηλικιωμένους.

«Στην Κρήτη κάποιοι άνθρωποι έχουν ένα «λάθος γονίδιο» που φτιάχνει πρωτεΐνες οι οποίες συγκεντρώνονται στα όργανα και προκαλούν προβλήματα. Η μορφή της νόσου αλλάζει, ανάλογα με το ποια παραλλαγή γονιδίου έχει ο καθένας», σχολιάζει ο Καθηγητής Σταματελόπουλος.

Σήμερα υπολογίζεται ότι παγκοσμίως επηρεάζονται από σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια (ATTR-CM) πάνω από 400.000 άτομα, ενώ στην Ελλάδα ζουν με τη νόσο περίπου 2.000 ασθενείς, αριθμός που ενδέχεται να είναι σημαντικά υποτιμημένος σε σύγκριση με τον πραγματικό.

Να σημειωθεί πως τα ποσοστά θνησιμότητας της νόσου είναι σημαντικά υψηλότερα σε σύγκριση με ασθενείς με άλλες μορφές καρδιακής ανεπάρκειας. Από τη στιγμή της -συνήθως καθυστερημένης- διάγνωσης ο ασθενής έχει χρόνο ζωής κατά μέσο όρο 2 – 5 έτη.

Τα «σιωπηλά» συμπτώματα που μπερδεύουν

Η αμυλοείδωση, όμως, δεν χτυπά μόνο την καρδιά. Αντίθετα, πολλές φορές η καρδιολογική εικόνα έρχεται πολύ αργότερα, όταν δυστυχώς, η νόσος έχει ήδη προχωρήσει.

Τα πρώτα προβλήματα -πριν την καρδιακή ανεπάρκεια- μπορεί να εμφανιστούν:

– Σε αρθρώσεις και τους τένοντες: πόνος στη μέση, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, ακόμη και ρήξη του βραχιόνιου δικεφάλου (το λεγόμενο Popeye’s sign)

– Στο νευρικό σύστημα: περιφερική νευροπάθεια με μούδιασμα ή καύσο στα άκρα

– Σε ορθοπαιδικούς ασθενείς: σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, συχνές επεμβάσεις για προβλήματα στους ώμους ή στα ισχία, που τελικά αποδεικνύονται εκδηλώσεις της νόσου

– Σπανιότερα, προβλήματα στα μάτια: χαρακτηριστικές αλλοιώσεις που εντοπίζονται από ειδιικευμένο έλεγχο από οφθαλμίατρο

Όπως τονίζει ο καθηγητής καρδιολογίας Κίμων Σταματελόπουλος, το γεγονός ότι η νόσος είναι πολυσυστηματική δημιουργεί τεράστια εμπόδια στη διάγνωση:

«Ο ασθενής μπορεί να επισκεφθεί ορθοπαιδικό, νευρολόγο ή γαστρεντερολόγο, χωρίς κανείς να συνδέσει τα σημεία με την αμυλοείδωση. Έτσι χάνεται πολύτιμος χρόνος. Ο καρδιολόγος από μόνος του δύσκολα θα σκεφτεί την αμυλοείδωση. Αν δεν συνεργαστεί με τον ορθοπαιδικό ή τον νευρολόγο, η διάγνωση θα χαθεί. Γι’ αυτό χρειάζεται ενημέρωση όλων των ειδικοτήτων. Μιλάμε για μια νόσο που μπορεί να ξεκινήσει από τον ώμο ή το ισχίο και να καταλήξει στην καρδιά. Το μήνυμα είναι απλό: να ψάχνουμε λίγο παραπάνω», τονίζει.

Η παρακολούθηση της αμυλοείδωσης στην Ελλάδα μέσω αλγορίθμων της ΗΔΙΚΑ

Παρά τις δυσκολίες, η πρόοδος στη διάγνωση και τη θεραπεία της αμυλοείδωσης είναι σημαντική.

Η καταγραφή περιστατικών από ειδικά κέντρα, όπως του Κέντρου Αναφοράς για την Αμυλοείδωση, της Θεραπευτικής Κλινικής του ΕΚΠΑ, αλλά και του Ειδικού Κέντρου Καρδιάς Αθλητών & Νέων (ΕΚΚΑΝ) της Α’ Πανεπιστημιακής Καρδιολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο, βοηθά στη χαρτογράφηση του προβλήματος και στην εκπαίδευση γιατρών.

Επίσης, τους τελευταίους μήνες προστέθηκε μια άλλη σημαντική καινοτομία, σε συνεργασία με την ΗΔΙΚΑ. Όταν ο γιατρός συνταγογραφεί και καταχωρεί στο σύστημα συγκεκριμένους συνδυασμούς διαγνώσεων (ICD-10 κωδικών), ενεργοποιείται ένα «pop-up» μήνυμα που προειδοποιεί: «Ελέγξτε για πιθανή αμυλοείδωση».

«Είναι η πρώτη φορά που η τεχνολογία μπαίνει στην καθημερινή κλινική πράξη και υποδεικνύει στον γιατρό μια πιθανή διάγνωση που ίσως δεν είχε καν στο μυαλό του. Αυτό το “καμπανάκι” έχει ήδη βοηθήσει να μην χαθούν περιστατικά. Σπρώχνει τον γιατρό να διαβάσει, να ψάξει, να στείλει τον ασθενή σε ειδικό κέντρο», τονίζει ο κ. Σταματελόπουλος.

Παράλληλα τελευταία, καταγράφονται οι πρώτοι οργανωμένοι σύλλογοι ασθενών με στόχο την ενημέρωση και την υποστήριξη όσων ζουν με τη νόσο. Η δικτύωση με κέντρα του εξωτερικού και οι καμπάνιες ευαισθητοποίησης ανεβάζουν την ορατότητα του προβλήματος.

Θεραπευτικές επιλογές

Η αμυλοείδωση τύπου ATTR-CM προκαλείται από τη διάσπαση της τρανσθυρετίνης (TTR), που οδηγεί σε συσσώρευση αμυλοειδούς στην καρδιά και γι’ αυτό μέχρι πριν λίγα χρόνια, η νόσος θεωρούνταν ανίατη και στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών, μοιραία. Σήμερα, όμως, χάρη σε νέες θεραπείες, υπάρχει ελπίδα.

Όπως αναφέρθηκε στο συνέδριο, η Bayer διαθέτει τη θεραπεία με ακοραμίδη, μια θεραπεία που χορηγείται από το στόμα και σταθεροποιεί σχεδόν πλήρως (≥90%) την TTR. Με αυτόν τον τρόπο εμποδίζει τη διάσπαση της πρωτεΐνης και επιβραδύνει τη διαδικασία σχηματισμού αμυλοειδούς.

Η ακοραμίδη, η οποία έχει λάβει έγκριση κυκλοφορίας, δείχνει ότι μπορεί όχι μόνο να επιβραδύνει τη νόσο, αλλά και να φέρει ουσιαστικές βελτιώσεις στους ασθενείς, όπως καλύτερη καρδιακή λειτουργία και μείωση του NT-proBNP, όπως δήλωσε ο Frank Schoening, Global Product Team Lead for Cardiomyopathies στη Bayer:

«Οι πρόσφατες αναλύσεις μάς δείχνουν ότι η ακοραμίδη έχει τη δυνατότητα να αλλάξει την πορεία της ATTR-CM, βελτιώνοντας δείκτες όπως το NT-proBNP και τις λειτουργικές ικανότητες των ασθενών. Αυτό ενισχύει τη δέσμευσή μας να προχωρήσουμε πέρα από την επιβράδυνση της νόσου, προς πραγματική βελτίωση της ζωής των ασθενών», ανέφερε.

Η ταφαμίδη (tafamidis) επίσης, είναι μια θεραπεία που κυκλοφορεί εδώ και χρόνια από την εταιρεία Pfizer και η οποία διαθέτει μηχανισμό παρόμοιο με αυτόν της ακοραμίδης. Οι θεραπείες αυτές στοχεύουν στη σταθεροποίηση της TTR, εμποδίζοντας τη διάσπασή της και την επακόλουθη συσσώρευση αμυλοειδούς στην καρδιά.

Έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές στη μείωση της θνησιμότητας και των καρδιολογικών νοσηλειών, ενώ σε εξέλιξη βρίσκονται και μελέτες για θεραπείες RNA, που δρουν στο γονιδιακό επίπεδο, ή ακόμη και θεραπείες με μονοκλωνικά αντισώματα.

«Μέχρι πριν λίγα χρόνια οι ασθενείς μας δεν είχαν καμία ελπίδα. Σήμερα μπορούμε να τους δώσουμε χρόνια ζωής, καλή ποιότητα καθημερινότητας και πραγματική προοπτική. Η επιστήμη έκανε τη δουλειά της, τώρα όμως, χρειάζεται οι γιατροί να υποψιαστούν και να στείλουν τους ασθενείς εγκαίρως για εξετάσεις και διάγνωση», καταλήγει ο καθηγητής Σταματελόπουλος.

Με πληροφορίες του newsit.gr