Τι περιλαμβάνει η διαδικασία;

Τη γέννηση οκτώ υγιών μωρών μέσω μια πρωτοποριακής τεχνικής που δημιουργεί έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης με DNA από τρία άτομα, προκειμένου να μην κληρονομήσουν ανίατες γενετικές διαταραχές ανακοίνωσαν γιατροί στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Όλες οι μητέρες που συμμετείχαν στη διαδικασία διέτρεχαν υψηλό κίνδυνο να μεταδώσουν στα μωρά τους απειλητικές για τη ζωή τους ασθένειες λόγω μεταλλάξεων στα μιτοχόνδριά τους, τις μικροσκοπικές δομές που βρίσκονται στο εσωτερικό των κυττάρων και παρέχουν την ενέργεια που χρειάζονται για να λειτουργήσουν.

Τα νέα για τις γεννήσεις και την υγεία των παιδιών αναμένονταν εδώ και καιρό από τους γιατρούς σε όλο τον κόσμο, αφού το Ηνωμένο Βασίλειο άλλαξε τη νομοθεσία για να επιτρέψει τη διαδικασία το 2015. Η ρυθμιστική αρχή γονιμότητας χορήγησε την πρώτη άδεια το 2017 σε μια κλινική γονιμότητας στο Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ, όπου οι γιατροί πρωτοστάτησαν στην τεχνική.

Τα τέσσερα αγόρια και τα τέσσερα κορίτσια, μεταξύ των οποίων ένα ζευγάρι πανομοιότυπων διδύμων, γεννήθηκαν από επτά γυναίκες και δεν έχουν κανένα σημάδι των μιτοχονδριακών ασθενειών που κινδύνευαν να κληρονομήσουν. Σύμφωνα με τους γιατρούς μιας ακόμη εγκυμοσύνη βρίσκεται σε εξέλιξη.

Η καθηγήτρια Mary Herbert, ένα άλλο υψηλόβαθμο μέλος της ομάδας, δήλωσε ότι το να έχουμε οκτώ υγιή μωρά από τη διαδικασία ήταν «επιβράβευση για όλους μας».

Η συντριπτική πλειονότητα των 20.000 γονιδίων ενός ανθρώπου βρίσκεται στον πυρήνα σχεδόν κάθε κυττάρου του σώματος. Αλλά το υγρό που περιβάλλει τον πυρήνα περιέχει εκατοντάδες έως χιλιάδες μιτοχόνδρια που φέρουν το δικό τους σύνολο 37 γονιδίων. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορούν να βλάψουν ή να αχρηστεύσουν εντελώς τα μιτοχόνδρια με καταστροφικά αποτελέσματα.

Οι άνθρωποι κληρονομούν όλα τα μιτοχόνδριά τους από τη βιολογική τους μητέρα. Οι μεταλλάξεις στις μικροσκοπικές δομές που μοιάζουν με μπαταρίες μπορούν να επηρεάσουν όλα τα παιδιά που θα αποκτήσει μια γυναίκα.

Τα πρώτα συμπτώματα της μιτοχονδριακής νόσου τείνουν να εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς όργανα που καταναλώνουν ενέργεια, όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά και οι μύες, αρχίζουν να αποτυγχάνουν. Πολλά προσβεβλημένα παιδιά παρουσιάζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, χρειάζονται αναπηρικά καροτσάκια και πεθαίνουν νεαρά. Περίπου ένα στα 5.000 νεογέννητα πάσχει.

Η θεραπεία δωρεάς μιτοχονδρίων, ή MDT, έχει ως στόχο να αποτρέψει τα παιδιά από το να κληρονομήσουν μεταλλαγμένα μιτοχόνδρια. Η διαδικασία περιλαμβάνει τη γονιμοποίηση του ωαρίου της μητέρας με το σπέρμα του πατέρα και στη συνέχεια τη μεταφορά του γενετικού υλικού από τον πυρήνα σε ένα γονιμοποιημένο υγιές ωάριο δότριας, από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο δικός του πυρήνας. Έτσι δημιουργείται ένα γονιμοποιημένο ωάριο με ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων από τους γονείς, αλλά υγιή μιτοχόνδρια από τη δότρια. Το ωάριο στη συνέχεια εμφυτεύεται στη μήτρα.

Τα πρώτα οκτώ μωρά που γεννήθηκαν με τη διαδικασία περιγράφονται σε δύο άρθρα στο New England Journal of Medicine. Και τα οκτώ ήταν υγιή κατά τη γέννηση. Ένα παιδί ανέπτυξε ουρολοίμωξη που αντιμετωπίστηκε και ένα άλλο ανέπτυξε μυϊκά τραντάγματα που υποχώρησαν μόνα τους. Ένα τρίτο παιδί ανέπτυξε υψηλό λίπος στο αίμα και διαταραχή του καρδιακού του ρυθμού, η οποία επίσης αντιμετωπίστηκε. Η κατάσταση πιστεύεται ότι σχετίζεται με ιατρικό πρόβλημα που είχε η μητέρα κατά την εγκυμοσύνη.

Οι γενετικές εξετάσεις έδειξαν ότι τα μωρά δεν είχαν καθόλου ή είχαν χαμηλά επίπεδα μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων, ενώ κάποια μεταφέρθηκαν από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.

Πέντε από τα παιδιά είναι ηλικίας κάτω του ενός έτους, δύο είναι ηλικίας μεταξύ ενός και δύο ετών και το άλλο παιδί είναι μεγαλύτερο.

Πηγή: in.gr

#DNA #ΓΕΝΝΗΣΗ