Το Σύνδρομο Down αφορά χιλιάδες οικογένειες σε όλο τον κόσμο

Κάθε χρόνο, χιλιάδες παιδιά σε όλο τον κόσμο γεννιούνται με Σύνδρομο Down, καθιστώντας το τη συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία παγκοσμίως.

Η γενετική αυτή κατάσταση προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 – γνωστή και ως τρισωμία 21 – και συνδέεται με ποικίλες αναπτυξιακές, σωματικές και γνωστικές διαφορές, όπως απώλεια ακοής, συγγενείς καρδιοπάθειες, καθώς και δυσκολίες στη μάθηση και στην ομιλία.

Ωστόσο, μια νέα επιστημονική πρόοδος ενδέχεται να αλλάξει ριζικά τα δεδομένα. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Mie της Ιαπωνίας αναφέρουν πως έχουν αναπτύξει μια πειραματική τεχνική γονιδιακής επεξεργασίας που στοχεύει στην πλήρη εξάλειψη του επιπλέον χρωμοσώματος 21. Αν και η μελέτη βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο και οι εφαρμογές της σε ανθρώπινα έμβρυα απέχουν, τα πρώτα ευρήματα θεωρούνται πολλά υποσχόμενα και έχουν ήδη προκαλέσει διεθνές ενδιαφέρον, σύμφωνα με δημοσίευμα του My Modern Met.

Σε πρόσφατη δημοσίευσή τους στο επιστημονικό περιοδικό PNAS Nexus, οι ερευνητές περιγράφουν πώς η τεχνολογία CRISPR/Cas9, ένα εργαλείο τροποποίησης DNA, μπορεί να αφαιρέσει το επιπλέον χρωμόσωμα από τα προσβεβλημένα κύτταρα. Το CRISPR χρησιμοποιεί ένζυμα για τον εντοπισμό συγκεκριμένων αλληλουχιών DNA και, όταν εντοπίσει αντιστοιχία, μπορεί να εξαλείψει ολόκληρα τμήματα DNA. Στη μελέτη αυτή, οι επιστήμονες σχεδίασαν προσεκτικά τους «οδηγούς» του CRISPR ώστε να στοχεύουν αποκλειστικά την τρισωμία 21, μια διαδικασία γνωστή ως ειδική επεξεργασία αλληλόμορφου, κατά την οποία το «κόβον» ένζυμο κατευθύνεται ειδικά προς τον επιθυμητό στόχο. Η ομάδα διαπίστωσε ότι, μετά την αφαίρεση του επιπλέον αντιγράφου με τη χρήση του CRISPR, η γονιδιακή έκφραση επανήλθε σε φυσιολογικά επίπεδα στα κύτταρα που είχαν καλλιεργηθεί στο εργαστήριο.

Οι μεταγενέστερες δοκιμές έδειξαν ότι γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος έγιναν πιο ενεργά, ενώ εκείνα που σχετίζονται με το μεταβολισμό επιβραδύνθηκαν. Τα διορθωμένα κύτταρα επίσης αναπτύχθηκαν ταχύτερα και είχαν μικρότερο χρόνο διπλασιασμού σε σύγκριση με τα μη επεξεργασμένα κύτταρα.

Εκτός από τα εργαστηριακά κύτταρα, οι επιστήμονες δοκίμασαν επίσης τους οδηγούς του CRISPR σε ινοβλάστες δέρματος που ελήφθησαν από άτομα με Σύνδρομο Down. Και σε αυτή την περίπτωση, η τεχνική επεξεργασίας λειτούργησε, αφαιρώντας επιτυχώς το επιπλέον χρωμόσωμα σε αρκετές περιπτώσεις. Ωστόσο, το CRISPR μπορεί να αλληλεπιδράσει και με υγιή κύτταρα, γεγονός που δείχνει ότι τα πρώτα αυτά ευρήματα απέχουν πολύ από την κλινική εφαρμογή. Ωστόσο, η ερευνητική ομάδα εργάζεται αυτή τη στιγμή για τη βελτιστοποίηση της μεθόδου, ώστε η γονιδιακή επεξεργασία να στοχεύει αποκλειστικά τα κύτταρα με τρισωμία .

Πηγή: mikropragmata.lifo.gr

#ΓΕΝΝΗΣΗ #ΠΑΙΔΙΑ