Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μία γενετική πάθηση που προκαλεί απρόβλεπτα επεισόδια οιδήματος

Γεγονός είναι η πρώτη RNA-στοχευμένη θεραπεία που εγκρίνεται στην Ευρώπη για το κληρονομικό αγγειοοίδημα, μία ασθένεια που εμφανίζεται γύρω στα 10 χρόνια ζωής. Πρόκειται για σκεύασμα που στοχεύει στη μακροχρόνια πρόληψη των επεισοδίων σε ενήλικες και παιδιά άνω των 12 ετών.

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μία γενετική πάθηση που προκαλεί απρόβλεπτα επεισόδια οιδήματος, τα οποία μπορεί να επηρεάσουν τα άκρα, το πρόσωπο, την κοιλιακή χώρα, τα γεννητικά όργανα και τον λάρυγγα. Περίπου το 50% των ατόμων με ΚΑΟ εμφανίζει τα πρώτα συμπτώματα έως την ηλικία των 10 ετών, με τους περισσότερους να εμφανίζουν συμπτώματα ή το πρώτο τους επεισόδιο έως την ηλικία των 18 ετών. Άγχος και κατάθλιψη παρατηρούνται συχνά στους ασθενείς με ΚΑΟ, γεγονός που σχετίζεται με την απρόβλεπτη φύση, τη συχνότητα και τη βαρύτητα των επεισοδίων οιδήματος.

«Ως η πρώτη RNA-στοχευμένη θεραπεία που εγκρίνεται στην Ευρώπη για το κληρονομικό αγγειοοίδημα, το donidalorsen αποτελεί μια ευπρόσδεκτη εξέλιξη στις διαθέσιμες επιλογές για την πρόληψη των επεισοδίων», δήλωσε ο Henrik Balle Boysen, πρόεδρος του HAE International (HAEi), του παγκόσμιου δικτύου ενώσεων ασθενών με κληρονομικό αγγειοοίδημα. «Η έγκρισή του προσφέρει στους ασθενείς και στους θεράποντες ιατρούς τους μια ακόμη επιλογή, ώστε η θεραπεία να μπορεί να ανταποκρίνεται καλύτερα στις ατομικές ανάγκες του καθενός».

Η πιλοτική, διπλά τυφλή, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο μελέτη OASIS-HAE Φάσης 3 (n=90) κατέδειξε ότι η χορήγηση donidalorsen 80 mg κάθε τέσσερις εβδομάδες (Q4W) οδήγησε σε μείωση κατά 81% της συχνότητας εμφάνισης επεισοδίων ΚΑΟ ανά περίοδο 4 εβδομάδων σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο (μέσος αριθμός επεισοδίων 0,44 έναντι 2,26 αντίστοιχα) κατά τη συνολική περίοδο παρακολούθησης των 24 εβδομάδων, επιτυγχάνοντας το πρωτεύον καταληκτικό σημείο της μελέτης. Με χορήγηση κάθε οκτώ εβδομάδες (Q8W) παρατηρήθηκε μείωση κατά 55% σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο (μέσος αριθμός επεισοδίων 1,02).

Την Εβδομάδα 24, το 91% των ασθενών που έλαβαν donidalorsen κάθε τέσσερις εβδομάδες (Q4W) παρουσίασε καλά ελεγχόμενη νόσο έναντι του 41% των ασθενών στην ομάδα εικονικού φαρμάκου, σύμφωνα με την αξιολόγηση μέσω της Δοκιμασίας Ελέγχου Αγγειοοιδήματος (Angioedema Control Test). Παράλληλα, καταγράφηκαν βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής, οι οποίες τεκμηριώθηκαν με μείωση κατά 24,8 βαθμούς από την έναρξη της μελέτης στη μέση συνολική βαθμολογία του Ερωτηματολογίου Ποιότητας Ζωής για το Αγγειοοίδημα (Angioedema Quality-of-Life).

Δεν εντοπίστηκαν σημαντικά ζητήματα ασφάλειας στη μελέτη, με παρόμοια προφίλ ανεπιθύμητων ενεργειών για τα σχήματα Q4W και Q8W. Οι συχνότερες ανεπιθύμητες ενέργειες με το donidalorsen περιλαμβάνουν αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης, αυξημένα ηπατικά ένζυμα και αντιδράσεις υπερευαισθησίας (συμπεριλαμβανομένης της αναφυλαξίας).

«Η έγκριση του donidalorsen από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή αποτελεί μια ιδιαίτερα θετική εξέλιξη για την ιατρική κοινότητα που ασχολείται με το κληρονομικό αγγειοοίδημα», δήλωσε ο αθηγητής Danny Cohn, παθολόγος, τμήμα Αγγειακής Ιατρικής, Πανεπιστημιακό Ιατρικό Κέντρο του Άμστερνταμ. «Με ενθαρρυντικά αποτελέσματα από τις κλινικές δοκιμές, το donidalorsen έχει καταδείξει κλινική αποτελεσματικότητα και αποτελεί μια ουσιαστική προσθήκη στις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές μας».

Η Ionis Pharmaceuticals, Inc. και η Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd. το 2023 προχώρησαν σε συμφωνία για την εμπορική διάθεση του donidalorsen στην Ευρώπη, η οποία στη συνέχεια επεκτάθηκε και στην περιοχή Ασίας–Ειρηνικού. Η Ionis διατηρεί την ευθύνη για την κλινική ανάπτυξη του donidalorsen και την κυκλοφορία του στις ΗΠΑ, ενώ η Otsuka, αξιοποιώντας την εξειδίκευσή της στα σπάνια νοσήματα και την εμπορική επιχειρησιακή της βάση, προετοιμάζει την κυκλοφορία του φαρμάκου σε νέες αγορές.

Η απόφαση βασίστηκε στη θετική γνωμοδότηση της Επιτροπής Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) τον Νοέμβριο του 2025. Η νέα άδεια κυκλοφορίας ισχύει και για τα 27 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς και για την Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία.

Το donidalorsen είναι η πρώτη στην κατηγορία της, RNA-στοχευμένη προφυλακτική θεραπεία, η οποία χορηγείται υποδορίως. Πρόκειται για ένα συζευγμένο με συνδέτη, αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο (ASO), το οποίο μειώνει την παραγωγή προκαλλικρεΐνης στο ήπαρ, διακόπτοντας το μονοπάτι που οδηγεί στην εμφάνιση επεισοδίων κληρονομικού αγγειοοιδήματος (ΚΑΟ).

Τον Αύγουστο του 2025, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών (FDA) ενέκρινε τη χρήση του donidalorsen ως προφυλακτική αγωγή για την πρόληψη επεισοδίων ΚΑΟ σε ενήλικες και παιδιά ηλικίας 12 ετών και άνω.

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (ΚΑΟ) είναι μια σπάνια, χρόνια και δυνητικά απειλητική για τη ζωή γενετική πάθηση, η οποία προσβάλλει περίπου 15.000 άτομα στην Ευρώπη. Τα συμπτώματα του ΚΑΟ συνήθως εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή, με ορισμένα άτομα να παρουσιάζουν τα πρώτα επεισόδια ήδη από την ηλικία των δύο ετών.

Ελλείψεις σε αίμα- Κάθε φιάλη αίματος σώζει έως και 3 ζωές

Η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας έκρουσε τον κώδωνα του κινδύνου για τη δραματική κατάσταση που επικρατεί στη χώρα αναφορικά με την επάρκεια αίματος. Τα αποθέματα αίματος είναι ανεπαρκή, με ήδη σοβαρές και μετρήσιμες επιπτώσεις στη ζωή και την υγεία των ασθενών με Θαλασσαιμία και Δρεπανοκυτταρική Νόσο. Σε πολλά νοσοκομεία της χώρας παρατηρούνται συστηματικές αναβολές μεταγγίσεων των Θαλασσαιμικών ασθενών ή χορήγηση μειωμένων ποσοτήτων αίματος, γεγονός που θέτει σε κίνδυνο την υγεία τους. Για παράδειγμα,

Λαϊκό Νοσοκομείο: 40 ασθενείς με Μεσογειακή Αναιμία και Δρεπανοκυτταρική Νόσο βρίσκονται σε καθεστώς αναβολής μεταγγίσεων, χωρίς σαφές χρονοδιάγραμμα για το πότε θα βρεθεί αίμα.
•Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ρίου: 55 ασθενείς αντιμετωπίζουν αντίστοιχες αναβολές στις μεταγγίσεις τους.

Η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας απευθύνει έκκληση σε όλους τους πολίτες που μπορούν να αιμοδοτήσουν να σπεύσουν τώρα, καθώς το αίμα και τα παράγωγά του είναι απαραίτητα για όλους όσoυς έχουν ανάγκη: Πάσχοντες από Θαλασσαιμία, ασθενείς με χρόνια νοσήματα, τραυματίες, μεταμοσχευμένους και ανθρώπους που πρόκειται να χειρουργηθούν.

Πηγή: ieidiseis.gr

#ΑΣΘΕΝΕΙΑ #ΘΕΡΑΠΕΙΑ