Μάλιστα υποδεικνύει την κατάλληλη θεραπεία

Ένα νέο γονιδιακό τεστ με τη μέθοδο PCR επιτρέπει τη διάγνωση και επιλογή θεραπείας για τη συχνότερη οξεία λευχαιμία στους ενήλικες.

«Επανάσταση» στη διάγνωση και θεραπεία της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας (ΟΜΛ) υπόσχεται ένα νέο τεστ που ανέπτυξαν ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον.

Πρόκειται για ένα μοριακό τεστ που βασίζεται στις συντήξεις του γονιδίου λευχαιµογένεσης KMT2A, οι οποίες πρωταγωνιστούν συχνά στην εκδήλωση ΟΛΜ ή Μυελοδυσπλαστικού Συνδρόμου σχετιζόμενων με αντινεοπλασματικούς παράγοντες και/ή ακτινοθεραπεία. Σύμφωνα με τη δημοσίευση στο Journal of Molecular Diagnostics, το νέο τεστ θα βελτιώσει την επιλογή θεραπείας, την αξιολόγηση της ανταπόκρισης και την μακροπρόθεσμη παρακολούθηση.

Η ΟΛΜ είναι ένας σπάνιος, επιθετικός αιματολογικός καρκίνος του αίματος που εκτιμάται σε 120.000 νέα περιστατικά τον χρόνο παγκοσμίως. Η ανίχνευση της ελάχιστης υπολειμματικής νόσου (ΕΥΝ) που σήμερα πραγματοποιείται με μορφολογική αξιολόγηση του μυελού των οστών, πολυπαραμετρική κυτταρομετρία ροής και αλληλούχιση DNA, είναι στοιχείο-κλειδί για την πρόγνωση και τη χάραξη θεραπευτικού πλάνου. Ωστόσο, και οι τρεις μέθοδοι παρουσιάζουν αδυναμίες ως προς τα όρια ανίχνευσης, την έλλειψη τυποποίηση για ευρεία εφαρμογή και το υψηλό κόστος.

Οι ερευνητές ανέπτυξαν μια μοριακή τεχνολογία (PCR) σταγονιδίων που ανίχνευσε σε ανθρώπινες κυτταρικές σειρές και δείγματα ασθενών συντήξεις του KMT2A με τα πέντε βασικά γονίδια-παρτενέρ ανάμεσα σε 80 καταγεγραμμένα (AF9, AF6, AF4, ELL και ENL), τα οποία ευθύνονται για το 80% περίπου των συντήξεων.

Όπως εξήγησε ο Δρ Grant A. Challen, επικεφαλής στον Τομέα Ογκολογίας του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου «οι ογκογονικές συντήξεις είναι συχνά καθοριστικές για την ασθένεια και παρουσιάζουν ένα μοναδικό γενετικό δείκτη στη λευχαιμία που απουσιάζει συνήθως από τα υγιή κύτταρα. Για άλλα νοσήματα όπως η χρόνια μυελογενής λευχαιμία (ΧΜΛ), υπάρχει ήδη δυνατότητα εντοπισμού γονιδιακά μέσα από τη σύντηξη BCR-ABL και η ευαισθησία στην ανίχνευση τέτοιων συντήξεων έχουν φέρει επανάσταση στην αντιμετώπιση της ΧΜΛ. Για τους ασθενείς με ΟΜΛ σχετιζόμενη με ογκογόνες συντήξεις, η σύντηξη KMT2A είναι ένας μοριακός δείκτης που μπορεί να αξιοποιηθεί για την ανίχνευση υψηλής ευαισθησίας της ελάχιστης υπολειμματικής νόσου. Ως εκ τούτου, θελήσαμε να αναπτύξουμε μια μέθοδο με στόχο να βελτιώσουμε τον τρόπο ανίχνευσης και θεραπείας αυτής της νόσου».

«Δείξαμε ότι το τεστ δεν οδηγεί σε ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε δείγματα από υγιή άτομα» ανέφερε ο Δρ Challen και πρόσθεσε ότι επί του παρόντος διερευνάται η βελτίωση των δυνατοτήτων του τεστ ώστε να αναγνωρίζει περισσότερες ογκογόνες συντήξεις, καθώς «η γνώση του κατά πόσον μια θεραπεία λειτουργεί ή όχι είναι εξαιρετικά κρίσιμη για τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τη συνέχισή της ή τη στροφή στη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων».