Ζαγανάς για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Νοσημάτων: Η «σιωπηλή» πραγματικότητα που αφορά το 5–10% του πληθυσμού

«Εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο πάσχουν από σπάνια νοσήματα», δηλώνει στο Cretaone 102,3 ο Γιάννης Ζαγανάς, αναπληρωτής Καθηγητής Νευρολογίας Πανεπιστημίου Κρήτης.

«Είναι δύσκολο το κλίμα των ημερών, αλλά αυτό αναδεικνύει ακόμα περισσότερο την πραγματικότητα για τους ανθρώπους με σπάνια νοσήματα», τόνισε ο Γιάννης Ζαγανάς στην εκπομπή «Live με την Αντιγόνη» στο Cretaone 102,3 με την δημοσιογράφο Αντιγόνη Ανδρεάκη. «Οι άνθρωποι αυτοί, ειδικά σε περιόδους αναστάτωσης, βιώνουν ακόμα μεγαλύτερη ανησυχία, καθώς κάθε σπάνιο νόσημα είναι μοναδικό και οι επιλογές διάγνωσης και θεραπείας περιορισμένες».

Ο καθηγητής εξηγεί ότι αν και κάθε σπάνια πάθηση εμφανίζεται σε λίγους ασθενείς, συνολικά υπάρχουν πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως που πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 30 εκατομμύρια ασθενείς, ενώ οι καταγεγραμμένες σπάνιες παθήσεις ξεπερνούν τις 7.000. «Η σπανιότητα δεν αφορά μόνο το γεγονός ότι κάθε νόσημα εμφανίζεται σπάνια, αλλά και την περιορισμένη γνώση για τη διάγνωση και την αντιμετώπισή του», εξηγεί ο Γιάννης Ζαγανάς.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ

Αθάνατοι: Νέο παγκρήτιο συλλαλητήριο – Πέντε μήνες κινητοποιήσεων, δικαστικές προσφυγές και ένα ανοιχτό μέτωπο με την κυβέρνηση

Τι είναι σπάνιο νόσημα και γιατί αποτελούν πρόκληση

Σύμφωνα με τον καθηγητή, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν η συχνότητά του είναι κάτω από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Σχεδόν το 70–80% αυτών των παθήσεων είναι γενετικές, ενώ λιγότερο από το 5% έχει διαθέσιμη ενδεδειγμένη θεραπεία. Αυτό σημαίνει ότι οι περισσότεροι ασθενείς αντιμετωπίζουν την πρόκληση της έλλειψης αποτελεσματικών θεραπειών, σε αντίθεση με πιο συχνά νοσήματα όπως η υπέρταση ή ο διαβήτης, για τα οποία υπάρχουν πολλές θεραπείες.

Η καθυστέρηση στη διάγνωση αποτελεί επίσης μεγάλο πρόβλημα. «Οι ασθενείς περνούν κατά μέσο όρο πάνω από τέσσερα χρόνια μέχρι να λάβουν μια σωστή διάγνωση», εξηγεί ο καθηγητής.

«Ακόμη και η ιατρική κοινότητα δεν είναι πάντα εξοικειωμένη με την αναγνώριση σπάνιων νοσημάτων, κάτι που επιτείνει την ταλαιπωρία των ασθενών».

Η κατάσταση στην Ελλάδα και στην Ευρωπαϊκή Ένωση

Στην Ελλάδα, η εικόνα βελτιώνεται σταδιακά, αλλά παραμένουν σημαντικά κενά. Η Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κρήτης συμμετέχει στην Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τις Σπάνιες Παθήσεις (European Reference Networks), ένα πρόγραμμα της Ευρωπαϊκής Ένωσης με χρηματοδότηση περίπου 380 εκατομμυρίων ευρώ μέχρι το 2031 και συμμετοχή άνω των 170 οργανισμών. Ωστόσο, η Ελλάδα είναι η μοναδική χώρα που δεν έχει ορίσει ακόμη αντιπρόσωπο στο Governing Board της Συμμαχίας, γεγονός που περιορίζει την πλήρη συμμετοχή σε διοικητικό και χρηματοδοτικό επίπεδο.

«Η συμμετοχή με εθνική συγχρηματοδότηση είναι σημαντική για να μπορούν οι Έλληνες ερευνητές να διεκδικήσουν πόρους και να αναπτύξουν κλινικές μελέτες», υπογραμμίζει ο Γιάννης Ζαγανάς.

Καινοτόμες θεραπείες και η ελπίδα για το μέλλον

Παρά τις δυσκολίες, υπάρχουν σημαντικές προόδοι. Σπάνιες νευρολογικές παθήσεις όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία πλέον διαθέτουν γενετικές θεραπείες, ενώ η κληρονομική αμυλοείδωση στην Κρήτη αντιμετωπίζεται με εξελιγμένες θεραπείες που μειώνουν την παραγωγή της πρωτεΐνης που προκαλεί τη νόσο ή ακόμα και με gene editing. Υπάρχουν ακόμη περιπτώσεις εξατομικευμένων θεραπειών, όπου η θεραπεία έχει σχεδιαστεί μόνο για έναν ασθενή στον κόσμο.

Ο καθηγητής επισημαίνει ότι η καταγραφή των ασθενών και η οργανωμένη συμμετοχή σε πανευρωπαϊκά δίκτυα είναι κρίσιμη: «Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των ασθενών που συμμετέχουν, τόσο πιο αποτελεσματικά μπορούν να οργανωθούν κλινικές μελέτες και ερευνητικά προγράμματα, παρέχοντας πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες».

Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι το 5–10% του πληθυσμού πάσχει από κάποιο σπάνιο νόσημα, και οι ειδικοί υπογραμμίζουν την ανάγκη για συστηματική καταγραφή σε επίπεδο Κρήτης, ώστε να εντοπιστούν οι πιο συχνές παθήσεις και να δοθεί καλύτερη πρόσβαση σε θεραπευτικές λύσεις.